一粒种子种到地下，只要条件合适，就会发芽出土，长出豆株，它可能与种下去的豆子一模一样，也可能大同小异，可确确实实是一颗种子！这一切就好像是按照电子计算机程序编排的，这就是豆子的生命周期。在这里，我们看到了生物的灵魂---基因。不止是豆子，从微小的大肠杆菌，到一只苍蝇，一只小鼠，一头大象，以至于人类，他们生命的“程序”里，都能看到基因的作用。基因的最初概念来自于孟德尔的遗传“因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的。而现代研究证实基因是具有遗传功能的脱氧核糖核酸（DNA）片段，基因编码操纵了世上各种生物的各种生命活动。
正是由于基因在遗传方面的重要性，1986年，美国科学家，诺贝尔奖获得者达尔贝科提出了继曼哈顿计划、阿波罗计划之后的第三大计划：人类基因组计划（HGP）。1990年，美国联邦政府拨款启动了这项计划。在此后，德国、日本、英国、法国、中国等国家也加入了这项计划。这一计划的核心就是“解读”人类基因组上30亿个碱基对的全部序列。2000年6月26日，参与人类基因组计划的各国科学家分别用不同的方式宣布，人类基因组的工作草图已经绘制成功。这是一项巨大的科学成就，它具有重大科学的、经济的、社会的意义。
根治与遗传有关的疾病是人类基因组计划的主要目标之一。对整个基因组（即存在于一套完整的染色体中的全部基因）进行序列测定是出于这样的愿望：更多地了解疾病的遗传根源，更多地发现可用于基因疗法的基因。
上世纪末，香港的几百万只鸡已为人类壮烈献身，英国“疯牛病”的降临更使人担忧：会不会有一天，突然从天上掉下一种什么病原，人类就像“疯牛”一样近于灭绝？应该说，人类与病原本来是互相依赖的，人类所有的疾病都是机体对病原做出的必要反应，病痛只是为了保护机体付出的代价。随着生物医学研究的深入，已使科学家们认识到，人类的疾病都直接或间接地与基因相关。可以认为，人类的疾病都是“基因病”。即使是非生物的病因如中毒和外伤，其机体的最初反应、病情的发展与组织的再生，都与相关的基因有关。
“基因病”还有第二层意思，即“基因修饰论”：迄今为止，所有的药物方法都是通过基因起作用的，都是通过修饰基因的本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的。即使是非药物治疗手段，也都涉及基因活动的改变。比如心理诱导可以改变激素的分泌方式和水平，而激素是基因表达的调节物。
“基因病”的第三层意思，一是基因的外调性。一个人出生时，可以说基因程序都已编好，但这一程序的运行却可以在某一时间，因某一环境因子作用而大相径庭。结构上相同的基因，其最后的效应不一定等同，说明基因的表达受外界因素的调节，如地理气候、食物、生活方式等环境影响;二是基因的多态性。人与人之间本有不同，群体与群体之间椰油不同。人类基因组的多样性、个体特异性，决定了人对疾病或病原的易感性或抵抗力，也是人类能在不同的环境，特别是在剧变的环境下可以存货的保证。
“基因病”还有一个重要的意思，就是基因的复合性，即使是单基因的经典遗传病，它的最终发病椰油很多其他基因参与。而多数疾病绝对不是一个基因引起的，而是很多基因相互作用的结果。要认识疾病，就一定要认识病因—致病基因。
“人类基因组计划”就是要了解我们的整个基因组，发现与了解我们所有的基因，搞清楚这些基因在基因组上的位置。已经绘成的“人类基因组工作草图”其实与精确的认识还相距甚远，我们要读懂这本“生命之书”，最终阐释整个基因组，并弄清他们的功能，还需要很长的路要走。但是既然所有的疾病都与基因相关，那在理论上，他们就都可以采用基因治疗。
广义地说，基因治疗是指一切基于基因水平的操作而达到治疗疾病目的的疗法。它的具体方法有基因补偿和反义技术等。前者是用正常基因代替或修整缺陷基因。后者是针对致病基因或疾病易感基因，阻断或调控他们遗传信息表达的多个环节，从而避免疾病表型的出现，或使疾病表型向正常表型逆转。如果治疗对象是癌细胞，可通过输入“自杀”基因或协同刺激信号基因，对癌细胞进行专一性的杀灭。如果对象是病毒，则可用反义技术组织病毒复制。总之，基因治疗的目的就是纠正自身基因结构和功能的缺陷，以及由病原微生物基因的侵袭造成的基因缺隙。
基因治疗的首次实际应用始于1990年9月，患者是一名得了一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病的儿童。这种病是因缺少腺苷脱氨酶（ADA）而引起的。ADA缺乏者有反复受感染的危险，并极易较早患上癌症。研究人员早在80年代处就已经鉴别出人类白细胞中的正常ADA基因。他们把这种正常基因插入到取自ADA缺乏者、并在实验室里培养着的淋巴细胞中（这种转移是通过遗传工程病毒载体），这些细胞便像预期的那样开始产生ADA。这种技术的美妙之处在于所要求的基因不但与其所在的细胞共存亡，而且不论细胞在何时分裂，该基因照样被复制并遗传给所有下一代。随着实验室试验的成功，研究人员已能随时在ADA缺乏者身上试验这种技术。第一个受试对象是一名年仅4岁的女童。研究人员每一、两个月给她作依次ADA基因工程细胞的大剂量输注。一年之后，女童血液中的活性淋巴细胞水平显示正常，而且免疫功能也有所提高。
由于经改造的淋巴细胞不能永远存活，所以这不是一劳永逸的疗法，要达到那样的目的需要用骨髓干细胞，而这需要更高的技术。目前已有应用于临床的实例，这里不再详述。
以上所描述的是基因补偿疗法。这种疗法首先要选择合适的靶基因，通常是哪种基因坏了就补偿哪种正常基因。另外还需要合适的接受和表达靶基因的靶细胞，它的选择必须具备两个基本条件：一是能比较容易地让靶基因转移出来，二是能使靶基因表达。基因补偿治疗单基因病往往很有效。
另外一种基因疗法叫做“反义疗法”。科学家增加一个与靶基因相颠倒的基因，它产生一个能弥补病变基因中DNA的DNA，与它结合在一起并阻断它的活动。例如，如果疾病基因产生一个人体不需要的蛋白质，反义疗法就能组织这种蛋白质的形成；如果该病变基因抑制某种人体所需蛋白质的形成，反义疗法则能使正常蛋白质得以产生。
基因疗法的第一阶段—识别致病基因—已经取得了相当的成效，这主要归功于人类基因组计划。现在研究人员正致力于第二、第三阶段的攻关：即将基因安全地送到人体内靶细胞中并控制工程细胞中的基因表达。
实施基因转移的途径主要有两类：一类是ex vivo,另一类是in vivo。前者是指将含外源基因的载体在体外导入人体自身异体细胞，经体外细胞扩增后，输回人体。后者是将外源基因装配于特定的真核细胞表达载体，直接导入人体内，载体可以是病毒或非病毒型，甚至是裸DNA。第一种方法易于操作，也比较安全；第二种方法有利于大规模工业生产，但是难以保证安全性，技术上要求也高。应按不同疾病和导入基因的不同性质予以选择。
外源基因在靶细胞中的适度表达也是基因治疗的一个难题。研究发现，一些广泛用于基因转移的启动子，可在多种靶细胞中表现出足够的活性，使转基因能有效地表达，但如果这些基因导入后表达处于无调控状态，也将造成严重后果。因此，基因导入后，在体内的可调控性或可诱导性成为研究人员的一个主要攻克目标。
目前，基因治疗技术在动物模型上还存在着诸多问题，并没有取得卓有成效的临床效果。但是随着现代生物医学的发展，以及后人类基因组计划的开展，现存的种种问题会逐渐得以解决，基因治疗技术必将取得令人瞩目的成果，造福人类！
