肌病是一组由多种病因所致的肌肉病，包括代谢性肌病、炎性肌病、肌膜兴奋性异常的肌病、肌营养不良症、先天性肌病等。近年来肌病的分类、肢带型肌营养不良的基因定位和代谢性肌病的研究均有很大进展。而国内尚认识不足，导致诊断困难和延误治疗。

　　一、代谢性肌病

    是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，SFEMG测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。

　　代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。

　　1.糖原累积病

    临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中，除Ⅰ型（葡萄糖－6－磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。

　　治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道对McAdle病，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。

　　2.脂质沉积病

    脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱；主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏；发作性的低血酮、低血糖；以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。

　　脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶（CPT）缺乏、肉毒碱－无环肉毒碱移位酶及β－氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。CPT缺乏导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见，CPT包括CPT1和CPT2两种。

　　治疗方面，应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于VLCAD的替代治疗。

　　3.线粒体呼吸链异常

    临床报道较多的有KSS、MERRF、MELAS等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtDNA变异位点有100多个，总起来看有四点：儿童和青少年起病；多系统受累，以脑、骨骼肌多见；可为母系遗传或散发；家族内mtDNA变异的表达呈现为多样化。

　　对症治疗如：心脏传导阻滞者可安装起搏器；并发糖尿病者给予降血糖；预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素C、维生素E，以及辅酶Q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。

　　二、包涵体肌炎

　　炎性肌病包括三种不同的肌病类型：多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎。前两者根据临床表现、血清肌酶谱和肌电图的改变可确诊。而后者在中老年慢性起病，早期即表现肢体远端功能障碍，股四头肌最早受累，面肌和眼外肌很少受累。上肢以屈腕和屈指肌无力为主。血清肌酸磷酸激酶正常或升高（一般不超过5倍）；肌电图通常表现为肌源性损害，也可为神经源性损害或两者共存，易误诊为周围神经病等。肌肉病理是本病确诊的“金标准”。包涵体肌炎可分为散发性和遗传性两大类。有报道30％以上包涵体肌炎患者使用IVIG治疗可改善，但效果并不显著。

　　三、肢带型肌营养不良

　　进行性肌营养不良为一组原发于肌肉的遗传变性病。易误诊的肌营养不良主要是肢带型肌营养不良（LGMD）。LGMD分为2大组即LGMD1和LGMD2，共14个亚型。LGMD1包括5个亚型，现已能对三个亚型的致病基因进行克隆。LGMD1患者以青年或成年发病，缓慢发展，致残较轻，临床易被误诊为周围神经病。LGMD2包括9个亚型，其中前7个亚型的基因产物已知，部分人发病与DMD或BMD相似，预后相对较差。肌营养不良的诊断主要根据临床、肌电图、组织病理及基因检测。临床可采用免疫组化或Westen印记法，治疗仍限于对症及支持治疗，成肌细胞移植、干细胞移植及转基因技术将有可能成为肌营养不良治疗的希望。

                                                        转载自：健康报