垂体功能不足称为垂体功能减退。如果儿童时期出现垂体功能减退，可能是由非恶性的垂体肿瘤（颅咽管瘤）、损伤、感染或其他尚不清楚的原因（特发性垂体功能减退）引起。偶尔，垂体功能减退（和尿崩症）作为汉-许-克病的一部分出现，这种病对小范围的骨和肺，以及垂体的功能有影响。

　　如果垂体在青春期前出现障碍，生长将延缓，两性特征不会发育，甲状腺和肾上腺的功能也会减退。青春期后腺垂体出现障碍，可使性欲减退、阳痿和睾丸萎缩。

　　在全垂体功能减退，垂体减少或停止分泌全部激素。这种病症可在垂体完全破坏的情况下发生。

　　有时，只有一种垂体激素不能分泌。比如：如果只缺乏黄体生成素（孤立性黄体生成素缺乏），睾丸仍能发育和产生精子，因为这种功能由促卵泡激素调节；但是睾丸不能分泌足够的睾酮。睾酮是促进男性第二性征发育（如声音变粗、长胡须、阴茎长大）的激素。因此，男孩患孤立性黄体生成素缺乏就不会出现这些男性的第二性征，但常有异常长的臂和腿，这可能是该激素缺乏的另一种症状。

　　生长激素同样可能缺乏，在垂体性侏儒症，垂体只分泌少量的生长激素，导致生长迟缓，使之较正常的身材明显矮小。然而，大多数矮小的孩子都有正常的垂体功能，只是他们生长发育比较晚，或者他们的父母相对较矮。

. 症状和诊断

　　垂体功能减退的症状主要取决于激素缺乏的种类，比如儿童生长和精神发育迟缓可能是促甲状腺激素缺乏。

　　激素缺乏开始的年龄也是影响症状的因素。激素缺乏开始于胎儿与开始于新生儿和年长儿的影响是不同的。

　　如怀疑垂体功能减退，医生首先应检查病人的血液，测量其激素水平。但检测的生长激素水平并不总是很有用或能表示缺乏，因为身体可在很短的时间内产生这种激素，而使激素水平很快上升或下降。要明确生长激素的分泌是否缺乏，医生可检测胰岛素样生长因子I的水平。有的垂体激素可直接测定，其他的则需用特殊的刺激药物注射或口服后1～2小时才能测出。手部X线摄片可以测定骨龄，这样可以知道骨是否还会生长和还会生长多久。头部CT扫描或磁共振成像可以发现垂体及其附近的肿瘤或其他结构异常。

. 治疗

　　儿童如果缺乏某种垂体激素可以给予相同的合成激素替代。比如：对身材矮小的患儿，可以给予合成的生长激素，在治疗的第一年可以使儿童长高10～15cm，随后再缓慢地长高。这种合成生长激素不适用于生长激素水平正常的儿童。目前，正在研究一种新的可刺激身体自然产生生长激素的治疗方法。

对于任何垂体激素或依赖于垂体激素的那些激素缺乏，都可以采用替代疗法，但对后者较前者疗效好。比如：对不能产生促甲状腺激素的儿童，可以给予甲状腺激素；对不能产生促卵泡激素和黄体生成素的男孩，可以给予睾酮。

- 甲状腺功能障碍

　　甲状腺位于颈前部，其分泌的甲状腺激素可以调节体内化学过程的速度（新陈代谢率）。

　　某些影响甲状腺的因素可导致甲状腺增大，称为甲状腺肿。甲状腺功能降低（产生的甲状腺激素太少）或功能亢进（产生甲状腺激素太多），都会出现甲状腺肿。出生时即有甲状腺肿大称为先天性甲状腺肿。偶有儿童患彭德莱（Pendred）综合征，这是一种伴有聋哑和甲状腺肿的遗传性疾病。

　　引起甲状腺功能减退的原因是由于甲状腺不能产生人体所需的足够的甲状腺激素。儿童及青少年患此病的症状与成人的症状不同。新生儿的甲状腺功能降低可引起呆小症（新生儿甲状腺功能减退），其临床表现为黄疸、厌食、便秘、哭声沙哑、脐膨出（脐疝）和骨生长缓慢。如果没有在出生的数月内作出诊断并及时治疗，甲状腺功能减退会引起智力迟钝。始于儿童时期的甲状腺功能减退（青少年甲状腺功能减退）会延缓生长，有时会导致四肢不成比例，牙齿发育也很缓慢。始于青少年时期的甲状腺功能减退（青年甲状腺功能减退）除了可能延缓发育以外，其他症状与患此病的成人一样，包括声音沙哑、说话缓慢、眼睑下垂、脸部浮肿、头发脱落、皮肤干燥、脉搏缓慢和体重增加缓慢。

　　对所有的新生儿，需在出生后两天内定时测量血中甲状腺素的浓度。对患有甲状腺功能减退的新生儿应及时补充甲状腺素。发生于儿童或青少年时期的甲状腺功能减退的治疗，也为补充甲状腺素。

　　甲状腺功能亢进是指甲状腺的功能过于活跃。导致新生儿甲状腺功能亢进的最常见原因是新生儿突眼性甲状腺肿，这是一种对生命有潜在危险的疾病，通常发生在母亲患有或曾患有本病的婴儿中。突眼性甲状腺肿是甲状腺功能亢进中的一种，是一种体内产生抗体刺激甲状腺的自身免疫性疾病。怀孕妇女的这种抗体可以通过胎盘，刺激胎儿的甲状腺。母亲患有突眼性甲状腺肿，可导致死产、流产或早产；出生后几天内的新生儿即可出现甲亢的症状，包括体重几乎不增加、心跳加快、高血压、神经过敏及易激惹、呕吐、腹泻等。肿大的甲状腺可能压迫气管，影响呼吸。甲状腺素水平过高会引起心率加快，并最终会导致心力衰竭。眼球突出在突眼性甲状腺肿成人患者中较为普遍，但新生患儿也会发生。如果没能得适当的诊治，突眼性甲状腺肿有潜在的致命性。

　　虽然此病复发的危险会持续半年到一年，但接受治疗的儿童在几周内便会痊愈。持续存在的高含量甲状腺刺激抗体可能导致前囟早闭、智力发育迟缓，儿童后期活动过度和生长缓慢。

　　甲状腺功能亢进可用药物治疗，如可阻碍甲状腺素形成的丙基硫氧嘧啶。婴儿尚需治疗心力衰竭。严重的新生儿病例，由于血液中含有非常高的甲状腺刺激抗体，可用换血疗法（用捐献的血来替换新生儿体内的血）减少此种抗体。

- 肾上腺功能紊乱

　　位于肾上方的两个肾上腺组织可分泌几种激素。肾上腺髓质可分泌肾上腺素和去甲肾上腺素。这两种激素可激发对危险和情绪压力的反应。肾上腺皮质可分泌醛固酮、皮质醇和雄激素。醛固酮可调节体内的水盐平衡，皮质醇是处理蛋白质、脂肪和碳水化合物的基本物质。

　　在不能分泌皮质醇和醛固酮的肾上腺功能紊乱中，大多数是因缺乏产生这两种激素的酶所致。下丘脑只能发现少量的这些激素以刺激垂体，进而刺激肾上腺分泌足够的皮质醇和醛固酮。由于肾上腺经常受到下丘脑的刺激，而使其重量增加10～20倍，但仍不能分泌足够的醛固酮和皮质醇。然而，这使肾上腺分泌大量的其他激素，如可使人男性化的雄激素。

. 症状和诊断

　　肾上腺激素的缺乏可以引起各种症状，症状取决于缺乏何种激素。如果醛固酮分泌减少，则可使钠从尿中排泄太多，而引起低血压和血钾增高。如果是皮质醇的分泌太少，尤其是醛固酮的产生也受到阻碍，肾上腺危象可能在出生的几天到几个星期发生，出现血钠降低、心率加快和多器官功能障碍。

　　出生前缺乏雄激素，可以导致男性婴儿的生殖器生长不良，出现不正常的尿道开口，阴茎和睾丸太小，这种情况称为男性假两性畸形。如果女孩缺乏肾上腺激素，出生时表现正常，但是不会经历青春期和月经。

　　肾上腺激素过多也会出现一些症状。当女性胎儿在妊娠早期受到太多的雄激素影响，生殖器的发育也会出现异常，外生殖器男性化（女性假两性畸形）。如女性胎儿在妊娠的第12周前受到太多的雄激素影响，可出现阴唇融合，且尿道和阴道的开口合二为一。如在妊娠的12周后，主要的异常是阴蒂增大，出现阴茎。卵巢、子宫和其他的内生殖器官都发育良好。男性胎儿基本上不会受到高含量的雄激素影响。

　　高水平的雄激素会使年轻男孩的生长加速。然而，由于骨骼成熟过快和停止生长也快，其最终身高尚不足正常。

　　可通过检测血和尿中肾上腺激素水平确定诊断。

. 治疗

　　治疗需要给予合成激素以替代肾上腺不能产生的激素。当不足的激素被替代后，下丘脑和垂体组织停止对肾上腺的刺激，进而使肾上腺组织停止分泌很多其他的激素。治疗皮质醇缺乏应使用皮质类固醇，如氢化可的松或强的松；对于严重的不足并且比较紧急的病例，应同时补充液体、钠和其他电解质。治疗醛固酮缺乏可用醛固酮。治疗雄激素缺乏可用睾酮。由于雄激素的含量太高或太低，均可扰乱体内盐和水的平衡而影响血压，故应经常监测患儿血压。每年应检测生长发育情况2次，并且每年应通过X线检查手部以测定骨龄1次。只要体内有足够数量的皮质醇，生长发育就会正常。受高含量雄激素影响的女孩，常常需要外科手术重建外生殖器，为外观和功能的需要建造一个正常的阴道开口。

- 睾丸功能障碍

　　睾丸有两个主要的功能：合成主要的男性激素（雄激素）睾酮和产生精子。由于垂体不能分泌刺激睾丸的激素或睾丸本身有某种疾患，睾丸功能都有可能降低，称为男性性腺功能减退。睾丸功能降低时，雄激素的分泌不足，生长和性功能发育都会出现阻碍，精子的产生很少，并且阴茎也很小。

. 症状

　　症状取决于雄激素缺乏开始的年龄。男性胎儿在妊娠期的第12周前，缺乏雄激素会导致生殖器的发育不全。尿道口可能开在阴茎的下侧而不是阴茎的末端，或者男性婴儿为女性外生殖器（男性假两性畸形）。如果此后的妊娠期雄激素不足，男性胎儿可能出现畸形的小阴茎或睾丸不能完全地下降进入阴囊。

　　儿童时期的雄激素缺乏，会导致性发育不全。受影响的男孩会保持着童音和肌肉发育不强壮，阴茎、睾丸和阴囊也发育不全，胡须和腋毛稀少，而且手臂和腿异常长。

　　青春期后的雄激素缺乏，可引起性欲减退、阳痿和力量低于正常男性，睾丸可能会萎缩，眼睛和嘴唇周围的皮肤出现皱纹，体毛稀少和骨脆弱。如果雄激素缺乏是因睾丸本身的疾病所致，乳房可能发育（男子女性型乳房）。

　　细精管发育不全综合征大约在700例男性婴儿中出现1例。它是由于染色体异常而造成的。患有此病症状的男孩通常有两个X染色体和一个Y染色体（XXY而非正常的XY），但有的甚至会有更多对的X染色体。一般说来，这种综合征只有到青春期才会被发现，因为到那时，患儿不会出现正常的性成熟。

　　患细精管发育不全综合征的男孩，睾丸很小（阴囊横径小于2cm），睾丸坚硬并充满纤维组织。通常乳房稍有增大，骨骼的比例异常，腿长大于躯干和头部的长度之和。可有反社会行为发生。另外，患糖尿病、慢性肺疾病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌的可能性增加。分析血样细胞中的染色体可以作出诊断。

　　睾丸消失综合征（双侧无睾）大约在2万名男性中会发生1例。睾丸大概在发育早期出现，但是在出生前或出生后就被身体吸收。没有睾丸，患者就不能产生睾酮和精子，因此不会在青春期出现男性第二性征并且无生育能力。

　　先天性睾丸间质细胞（睾丸中产生睾酮的细胞）缺乏会导致生殖器畸形（男性假两性畸形），因为没有足够的睾酮刺激胎儿，故不能发育正常的男性生殖器。患儿遗传学上属男性。

　　隐睾症是一种单侧或双侧睾丸保留在腹部的病症。胎儿时期，睾丸是在腹部形成；通常在临近出生前，睾丸会下降且进入阴囊。在出生时约有3％的男孩患隐睾症，但是他们中的大多数人在1岁左右，睾丸会下降进入阴囊。如睾丸仍未下降，则需做手术将睾丸重置于阴囊内，以防止不育或睾丸扭转（睾丸在精索上的扭转疼痛）和减少睾丸癌的危险。这种手术应在男孩5岁前施行。

　　努南（Noonan）综合征是因睾丸小而使产生的睾酮过少所致。其他表现包括颈蹼、低位耳、眼睑下垂、身材矮小、无名指短小、高腭弓、心脏及血管异常。查血可显示睾酮含量降低，促黄体生成素和促卵泡激素增高。

　　营养不良性肌强直是一种肌肉疾病，80％此病患者睾丸都有问题。睾丸由纤维组织代替且常常不能产生精子。其他症状有肌肉无力和废用、秃头、智力迟缓、白内障、糖尿病、甲状腺功能减退和颅骨异常增厚。

睾丸未降

. 诊断

　　多种实验检查可用以确定患何种睾丸障碍。首先，医生检查男孩的阴茎和睾丸，以了解是否属相应年龄阶段的正常发育。可测量血液中睾酮的含量。由于睾丸是由垂体和下丘脑控制的，所以黄体生成素和促卵泡刺激素的含量也需测定。对已经过了青春期的男孩应分析精液，以确定精液的量和精子的数量。

　　诊断性腺功能减退很少需作睾丸活组织检查。然而，对有正常睾丸，但通过精液分析没有精子的患者，通常需进行睾丸活组织检查。

　　可能需要进行染色体分析，尤其是怀疑患细精管发育不全综合征者。通常是检查血细胞中的染色体。

. 治疗

　　如果垂体不能产生刺激睾丸的黄体生成素和促卵泡激素，就需补充睾酮。如果男性因为发育延迟有心理调整问题而导致的性发育不全，可给予睾酮注射3个月。这种治疗可促进男性化特征，但不会阻碍生长。

　　睾酮缺乏者可每个月注射1～2次睾酮。注射补充激素比口服可靠，且只需少量的药物，也可每日用睾酮皮肤贴片给药。使用睾酮治疗可以恢复机体的平衡并刺激生长、性发育和生育能力。主要的副作用包括水潴留、粉刺，偶尔会造成暂时的乳房发育（男子女性型乳房）。

　　染色体异常没有恰当的治疗方法，但是睾酮治疗有助于症状改善。

　　手术有可能修复发育异常的阴茎。为达到整形的目的，可以用人工睾丸植入阴囊，但不会产生精子或激素。手术可以使未下降睾丸进入阴囊，而使其行使正常的功能。